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网站描述上海捷易生物科技有限公司由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学从业者始立。公司座落于闵行莘庄工业园,专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化应用。捷易长期致力于遗传病从分子诊断到疾病建模—遗传疾病转化研究整体服务解决方案。
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网站快照捷 易 生 物 遗 传 病 全 链 条 创 新 方 案 提 供 者 上 海 捷 易 生 物 科 技 有 限 公 司 网 站 首 页 筛 查 占 位 符 诊 断 转 化 病 原 体 检 测 六 项 呼 吸 道 病 原 体 核 酸 检 测 核 酸 检 测 服 务 专 区 关 于 我 们 人 才 发 展 媒 体 中 心 筛 查 孕 前 产 前 新 生 儿 地 中 海 贫 血 携 带 者 筛 查 遗 传 性 耳 聋 携 带 者 筛 查 临 床 外 显 子 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 夫 妇 联 合 携 带 者 筛 查 叶 酸 代 谢 能 力 基 因 检 测 维 生 素 A 、 D 、 E 检 测 维 生 素 D 检 测 维 生 素 D 及 钙 吸 收 能 力 基 因 检 测 子 痫 前 期 风 险 筛 查 遗 传 代 谢 病 筛 查 【 I E M 】 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 筛 查 【 S C I D 】 遗 传 性 耳 聋 筛 查 地 中 海 贫 血 筛 查 G 6 P D 缺 乏 症 检 测 诊 断 N G S 诊 断 特 殊 分 子 诊 断 辅 助 诊 断 全 外 显 子 组 检 测 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 环 测 序 染 色 体 拷 贝 数 变 异 检 测 宏 基 因 组 测 序 【 m N G S 】 精 选 基 因 检 测 包 系 列 L R P C R + 毛 细 管 电 泳 P C R + S a n g e r 测 序 P C R M S M L P A M L P A 数 字 P C R q P C R 儿 童 哮 喘 基 因 无 创 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 溶 酶 体 贮 积 症 检 测 过 敏 原 特 异 性 I g E 抗 体 定 量 检 测 真 菌 多 重 病 原 体 检 测 人 乳 头 瘤 病 毒 分 型 ( H P V 1 2 + 2 ) 药 物 基 因 组 + 血 药 浓 度 监 测 # 质 谱 项 目 转 化 i p s 细 胞 株 i p s 建 系 鉴 定 i p s 定 向 分 化 C R I S P R / C a s 9 基 因 编 辑 m i n i g e n e N G S 测 序 服 务 药 物 筛 选 类 器 官 模 型 野 生 型 i p s c 细 胞 株 突 变 型 i p s c 细 胞 株 高 级 鉴 定 基 础 鉴 定 i P S 细 胞 建 系 分 化 脂 肪 细 胞 肾 足 细 胞 视 网 膜 色 素 上 皮 细 胞 心 肌 细 胞 神 经 元 C R I S P R / C a s 9 基 因 编 辑 点 突 变 敲 入 敲 除 M i n i g e n e 验 证 服 务 m N G S 指 宏 基 因 组 二 代 测 序 病 原 体 检 测 六 项 呼 吸 道 病 原 体 核 酸 检 测 核 酸 检 测 服 务 专 区 资 料 下 载 论 文 分 享 需 求 提 交 订 阅 服 务 关 于 我 们 公 司 简 介 企 业 文 化 管 理 团 队 发 展 历 程 荣 誉 资 质 人 才 发 展 用 人 理 念 工 作 环 境 员 工 风 采 加 入 我 们 媒 体 中 心 公 司 动 态 研 发 资 讯 市 场 活 动 × 遗 传 病 全 链 条 创 新 方 案 提 供 商 F o c u s o n g e n e t i c d i s e a s e s G o b e y o n d g e n e t i c t e s t i n g 探 索 更 多 布 局 三 级 出 生 缺 陷 防 控 自 研 新 生 儿 免 疫 缺 陷 筛 查 试 剂 盒 L i f t i n g t h e c a p a c i t y o f b i r t h d e f e c t c o n t r o l b o r n h e a l t h i e r , l i v e a b e t t e r l i f e 探 索 更 多 超 过 7 0 0 0 种 罕 见 病 的 精 准 基 因 诊 断 A c c u r a t e g e n e t i c d i a g n o s i s o f m o r e t h a n 7 , 0 0 0 r a r e d i s e a s e s 探 索 更 多 致 力 研 发 基 于 基 因 组 学 、 大 数 据 、 干 细 胞 科 学 等 创 新 技 术 产 品 , 并 推 动 产 业 化 应 用 探 索 更 多 新 冠 病 毒 核 酸 检 测 2 0 2 0 年 国 家 疾 控 中 心 “ 新 冠 专 题 ” 全 国 继 续 教 育 项 目 指 定 培 训 的 第 三 方 医 学 检 验 实 验 室 , 旗 下 两 家 医 学 检 验 实 验 室 ( 上 海 捷 易 及 长 沙 捷 易 健 康 ) 均 具 备 新 冠 核 酸 检 测 资 质 探 索 更 多 企 业 宣 传 视 频 × 让 更 多 患 者 及 家 庭 免 受 遗 传 缺 陷 之 苦 遗 传 病 全 链 条 创 新 方 案 提 供 商 探 索 更 多 筛 查 新 增 病 种 , 助 力 缺 陷 防 治 V i e w m o r e 诊 断 专 业 的 遗 传 检 测 方 案 , 挖 掘 基 因 真 相 V i e w m o r e 转 化 i P S C 技 术 落 地 , 让 遗 传 病 未 来 更 容 易 V i e w m o r e 科 学 探 索 关 注 品 牌 动 态 获 取 价 值 干 货 探 索 更 多 2 0 2 3 0 6 0 7 全 国 首 个 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 大 规 模 出 生 筛 查 试 验 项 目 正 式 启 动 ! 原 发 性 联 合 免 疫 缺 陷 病 ( C I D ) 是 一 组 以 T / B 细 胞 缺 陷 为 主 , 同 时 伴 有 不 同 程 度 其 他 细 胞 缺 陷 的 疾 病 。 C I D 中 最 为 严 重 的 类 型 称 为 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 ( S C I D ) 。 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 是 危 及 生 命 的 严 重 疾 病 , 早 期 诊 断 和 筛 查 是 拯 救 患 儿 的 关 键 。 目 前 , 9 4 % 以 上 的 美 国 地 区 以 及 英 国 , 法 国 等 发 达 国 家 新 生 儿 已 接 受 S C I D 筛 查 , 而 我 国 大 陆 地 区 尚 未 有 开 展 新 生 儿 人 群 大 样 本 S C I D 筛 查 的 报 道 。 为 了 填 补 国 内 这 一 空 白 , 捷 易 生 物 联 合 8 家 临 床 多 中 心 发 起 5 0 0 0 0 例 超 大 规 模 S C I D 筛 查 临 床 试 验 。 V i e w m o r e 文 献 速 递 | 一 种 S C N 1 A 基 因 突 变 相 关 癫 痫 的 预 测 模 型 钠 离 子 通 道 α 1 亚 基 蛋 白 基 因 S C N 1 A 是 单 基 因 癫 痫 相 关 疾 病 最 常 见 的 致 病 基 因 。 S C N 1 A 基 因 相 关 的 癫 痫 表 型 包 括 广 泛 的 临 床 谱 系 , 包 括 单 纯 的 热 性 惊 厥 ( F S ) 、 轻 度 遗 传 性 癫 痫 伴 热 性 惊 厥 加 重 ( G E F S + ) 、 早 发 婴 儿 型 癫 痫 脑 病 D r a v e t 综 合 征 、 全 身 性 强 直 阵 挛 性 发 作 ( I C E G T C ) 、 重 症 边 缘 型 肌 阵 挛 癫 痫 ( S M E B ) 、 偏 瘫 型 偏 头 痛 、 癫 痫 性 猝 死 ( s u d d e n u n e x p e c t e d d e a t h i n e p i l e p s y , S U D E P ) 等 等 。 2 0 2 3 0 4 1 4 V i e w m o r e 文 献 速 递 | 基 于 m i n i g e n e 技 术 和 i P S C 平 台 的 功 能 研 究 帮 助 意 义 未 明 的 可 疑 剪 接 变 异 重 新 定 级 临 床 上 测 序 检 出 候 选 位 点 , 怀 疑 变 异 位 点 影 响 p r e m R N A 的 剪 切 , 但 却 没 有 样 本 来 进 行 验 证 怎 么 办 ? M i n i g e n e 技 术 无 疑 是 优 选 , 但 若 M i n i g e n e 技 术 解 决 不 了 怎 么 办 ? 2 0 2 2 年 1 2 月 发 表 的 这 篇 文 章 可 以 给 我 们 提 供 些 思 路 。 2 0 2 3 0 3 1 8 V i e w m o r e 致 力 于 做 中 国 遗 传 病 整 体 解 决 方 案 致 力 于 做 中 国 遗 传 病 整 体 解 决 方 案 以 人 为 本 关 爱 生 命 造 福 社 会 探 索 更 多 S e r v i c e 服 务 支 持 与 协 同 V i e w m o r e H u m a n i t i e s 人 文 工 作 在 捷 易 V i e w m o r e S t o r y 故 事 社 会 责 任 V i e w m o r e 医 疗 行 业 皆 是 在 为 行 业 变 革 , 为 社 会 , 为 人 类 造 福 “ 让 更 多 患 者 及 家 庭 , 免 受 遗 传 缺 陷 之 苦 ” 探 索 更 多 筛 查 诊 断 转 化 病 原 体 检 测 服 务 专 区 关 于 我 们 媒 体 中 心 E m a i l : o r d e r . c s @ g e m p l e . c o m . c n 地 址 : 上 海 市 闵 行 区 春 光 路 9 9 弄 1 8 号 2 8 号 楼 4 楼 0 2 1 6 0 4 5 0 8 7 0 C o p y r i g h t © 2 0 2 2 上 海 捷 易 生 物 科 技 有 限 公 司 . A l l r i g h t s r e s e r v e d . 备 案 号 : 沪 I C P 备 1 0 2 0 3 6 4 0 号 1 沪 公 网 安 备 3 1 0 1 1 2 0 2 0 1 4 4 6 6 号 站 长 统 计 技 术 支 持 : 集 锦 科 技
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